Projets soutenus

N201902 – Mesure quantitative des effets des oligonucléotides antisens sur les isoformes du transcript SMN dans l’amyotrophie spinale

Les amyotrophies spinales sont des maladies caractérisées par une dégénérescence des motoneurones spinaux. Cette maladie autosomique récessive est due à des mutations du gène SMN1. Différentes stratégies thérapeutiques ont été développées utilisant des cibles différentes. La première cible est SMN2 qui reste présent chez les patients mais les transcrits SMN2 différent de ceux de SMN1 par un épissage alternatif de l’exon 7. L’une des approches thérapeutiques vise à réduire le saut de l’exon 7 de SMN2 en utilisant des oligonucléotides antisenses. Notre objectif est de déterminer s’il existe une corrélation entre un bénéfice clinique, le nombre de copies de SMN2 et la correction de l’épissage d’ARN par une quantification in vivo de la correction de l’épissage de l’exon 7 de SMN2.