Projets soutenus

N201701 – Approche quantitative de l’effet d’oligonucléotides antisens sur les ARN ciblés dans les essais thérapeutiques de l’amyotrophie spinale

Responsable Scientifique
Judith Melki

Les amyotrophies spinales (SMA) sont des maladies caractérisées par une dégénérescence des motoneurones spinaux. Il s’agit de l’affection autosomique récessive fatale la plus fréquente après la mucoviscidose. Cette maladie est dûe à des mutations du gène SMN1. Différentes stratégies thérapeutiques ont été développées visant notamment la cible majeure SMN2 qui reste présent chez les patients mais dont les transcrits SMN2 différent de ceux de SMN1 par un épissage alternatif de l’exon 7. L’une de ces approches visant à réduire le saut de l’exon 7 de SMN2 par l’utilisation d’oligonucléotides antisens (ASO) a montré des résultats cliniques convainquant. Parallèlement au suivi des patients visant à apprécier le bénéfice clinique de ces approches, une quantification de biomarqueurs nous apparait essentielle pour établir une corrélation éventuelle entre un bénéfice clinique et la réduction du saut de l’exon 7 de SMN2. Notre projet a pour but de mettre au point cette quantification de façon non invasive.

Financement
DIM Thérapie Génique, Inserm