Projets soutenus

M201702 – Thérapie génique d’une maladie héréditaire du métabolisme : la leucinose

Responsable(s) Scientifique(s)
Manuel Schiff et Clément Pontoizeau

La leucinose est une maladie héréditaire du métabolisme dont l’incidence est de 1/185000 naissances vivantes. C’est une maladie génétique due au dysfonctionnement d’une enzyme chargée de dégrader un acide aminé: la leucine. En cas de dysfonctionnement de cette enzyme, la leucine n’est pas dégradée et s’accumule (ainsi que certains de ses dérivés) dans l’organisme entrainant un coma le plus fréquemment néonatal. Le traitement de la leucinose repose sur un régime alimentaire très strict où la quantité de protéines est contrôlée. Ce régime très contraignant doit être poursuivi toute la vie durant. La greffe de foie peut être proposée comme alternative au régime, cet organe contribuant significativement à la dégradation de la leucine mais  une telle procédure est associée à certaines contraintes et risques.  Le but de notre projet consiste à remplacer le gène défectueux dans le foie. Il s’agira de mettre au point une thérapie génique de cette maladie et de la tester dans des modèles expérimentaux, chez la souris, après avoir caractérisé ce modèle animal en détail (expression de la maladie, mesures de paramètres sanguins) et dans des cellules humaines.

Financement
DIM