Projets soutenus

M201801 – Thérapie génique de l’Ataxie de Friedreich

Responsable(s) Scientifique(s)
Benoît Funalot et Agnès Rötig

L’ataxie de Friedreich (FRDA) est la plus fréquente des ataxies et fait partie des maladies mitochondriales. L’Hôpital Necker-Enfants Malades est Centre de Référence pour les maladies mitochondriales et plus de 200 patients avec FRDA y sont suivis. Si des traitements par l’idébénone, un antioxydant ou le défériprone, un agent chélateur du fer permettent de corriger la cardiomyopathie présente chez la plupart des patients, il n’y a aucune thérapie de l’atteinte neurologique dans cette maladie. Notre projet est de développer une thérapie génique de l’ataxie de Friedreich en utilisant d’une part des fibroblastes de patients dans lesquels nous avons mis en évidence une anomalie du métabolisme du fer et d’autre part un modèle de souris de FRDA.

Doctorant/post-doctorant

Financement
DIM Thérapie Génique