Responsable scientifique
Dr. Chris Ottolenghi
La maladie urinaire du sirop d’érable (ou leucinose) est une maladie génétique rare résultant du dysfonctionnement d’un enzyme impliquée dans la dégradation d’un acide aminé appelé leucine. Les thérapies disponibles sont lourdes et seulement partiellement efficaces. Un projet en cours montre que la thérapie génique à fortes doses guérit complètement un modèle murin de ce trouble basé sur un phénotype standard. Cependant, le passage en clinique nécessite des analyses biochimiques plus détaillées pour évaluer adéquatement toute maladie résiduelle.
Laboratoire
Laboratoire Génétique des maladies mitochondriales
Institut Imagine
24 Boulevard du Montparnasse
75015 Paris
Axes de recherche :
Maladie Concernée :
