Responsable scientifique
Dr. Agnès Rötig
Les maladies mitochondriales sont dues à un déficit de production d’énergie par les cellules. Elles sont cliniquement et génétiquement hétérogènes, mal compris et considérés comme incurables. La thérapie génique est très prometteuse pour le traitement des maladies génétiques, y compris pour les maladies mitochondriales. Ce projet vise à développer un traitement de thérapie génique pour les maladies mitochondriales causées par des mutations dans le gène Lrpprc, jouant un rôle de facteur de stabilité de l’ARN. Plus précisément, nous effectuerons une analyse préclinique in vivo sur l’utilisation d’une construction de thérapie génique portant LRPRPC pour restaurer la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale dans un modèle de souris déficientes en Lrpprc. Les connaissances accumulées au cours de ce projet pourront être appliquées au développement de traitements similaires pour les maladies mitochondriales dues à d’autres mécanismes sous-jacents.
Laboratoire
Laboratoire Génétique des maladies mitochondriales
Institut Imagine
24 Boulevard du Montparnasse
75015 Paris
