Responsable scientifique
Dr. Annarita Miccio
La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par une anémie hémolytique, des douleurs, des lésions organiques et une espérance de vie réduite. Malgré les progrès indéniables dans le domaine de la thérapie génique, le traitement de cette maladie nécessite de nouvelles améliorations clés pour parvenir à la correction complète du phénotype clinique. L’évolution clinique de la drépanocytose est améliorée par des niveaux élevés de γ-globines fœtales. Dans le cadre de notre projet DIM, nous avons récemment démontré que la perturbation médiée par CRISPR / Cas9 des sites de liaison du répresseur au niveau des promoteurs de la γ-globine dans les cellules souches et progéniteurs hématopoïétiques (CSPH) des patients drépanocytaires, réactive efficacement l’expression de l’hémoglobine fœtale et corrige le phénotype falciforme des cellules. Au cours de ce projet, nous avons l’intention de mettre en place un système de transfection à grande échelle pour modifier génétiquement un grand nombre de CSPH nécessaires à la reconstitution d’un système hématopoïétique « sain » chez les patients atteints de drépanocytose. Cette étude fournira des preuves de l’efficacité et de la faisabilité de notre stratégie thérapeutique.
Laboratoire
Laboratoire Chromatine et régulation génique au cours du développement
Institut Imagine
24 Boulevard du Montparnasse
75015 Paris
